Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🦋 Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе Ежегодно с 25 по 31 октября по инициативе DEBRA International проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. Впервые она была организована в 1984 году. Цель — привлечь внимание к редкому генетическому заболеванию кожи. Несколько фактов о заболевании: 🧬 врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных мутациями в генах структурных белков кожи; 🔬 в 20 генах выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию более 30 клинических типов; 📊 частота в мир…

23 октября — День осведомленности о редком рахите Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор. В результате нарушается минерализация костной ткани и развивается картина, напоминающая алиментарный рахит. ☑️Ключевая разница: алиментарный рахит вызван недостатком витамина D, кальция и фосфора в пище и поддается лечению. ГФР — генетическая поломка, при которой стандартная терапия бесполезна. Без правильного лечения возможны деформации ног, низкий рост, мышечная слабость, проблемы с зубами и почками. Поддержка пациентов: 🤝 с 2021 год…

Пациенты благодарят ✍️ Делимся благодарностью врачу-генетику консультативного отделения, научному сотруднику лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистенту кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» Бостановой Фатиме Мунияминовне 🩺

Глубокоуважаемые коллеги! Напоминаем Вам, что уже сегодня состоится научно-практический семинар, приуроченный ко Всемирному дню осведомленности о синдроме Кабуки, который отмечается 23 октября. 🗓️Дата проведения семинара: 22 октября 2026 года Время: 15:00 (МСК) 💻Формат: Онлайн-трансляция / очно 📌Место проведения (очно): актовый зал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ул. Москворечье, 1. 🔹Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, затрагивающее множество систем организма и требующее слаженной работы мультидисциплинарной команды специалис…

📖 В МГНЦ прошли IV чтения, посвященные 95-летию академика Николая Павловича Бочкова Чтения «Медицинская генетика — основа формирования клинического мышления современного врача» прошли 19 октября 2026 года в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. ▫️Мероприятие было посвящено Николаю Павловичу Бочкову - выдающемуся педагогу и основателю отечественной школы медицинской генетики. ▫️Участники обсудили, как наследие Николая Павловича продолжается в современном обучении: от создания первой школы медицинской генетики до сегодняшних образовательных программ ИВиДПО ФГБН…

Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Краснодаре ✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Краснодаре. ✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются. 🕑Когда: 22-23 октября 2026 года…

Подопечные Фонда «Круг добра» открыли матч 11-го тура российской премьер-лиги между московскими клубами «Динамо» и ЦСКА Перед началом матча судей и игроков команд на поле вывели подопечные Фонда «Круг добра» - дети с нервно-мышечными болезнями, буллезным эпидермолизом, редкими видами онкологических заболеваний. О миссии Фонда говорили на медиабаре «ВТБ Арены» с директором по медицинским вопросам «Круга Добра» Валерией Олеговной Богдановой и директором Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, академиком РАН Сергеем Ивановичем Куцевым. Они рассказали о доступности…

Делегация МГНЦ на XXV Российском конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии. Конгресс Вельтищева» ✅Конгресс с международным участием проходил 15–16 октября 2026 года в Москве. ✅Конгресс имеет высокое практическое значение для совершенствования охраны здоровья и повышения качества медицинской помощи детям. ✅Научная программа юбилейного мероприятия включала образовательные семинары, интерактивные научные дискуссии, мастер-классы, симпозиумы, подкасты, круглые столы и конкурс молодых ученых. ✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представи…

Бесплатный вебинар «SHORT-синдром в практике детского эндокринолога» ❗️Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии». 🗓️Когда: 21 октября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате 📝 Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна (СЦМиД, Москва) 💬 Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва). ✅ Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих! 📎 Ссылка на подключение https://mgnc.ktalk.ru/rdp31sxc2mnq

🌍 Сотрудники МГНЦ выступили на международной конференции в Ашхабаде В столице Туркменистана прошла международная научно-практическая конференция «Здравоохранение, образование и спорт в эру возрождения новой эпохи могущественного государства». От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступили: 🔹 Татьяна Владимировна Кекеева, д.м.н., заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 рассказала о том, как генетика меняет современное здравоохранение, а также о роли молекулярно-генетических маркеров в персонализированном лечении рака молочной желез…