Перейти к содержимому

Пост канала

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
  1. фото

    Минздрав России добавил в перечень редких заболеваний синдром дупликации хромосомы 15q11-q13 🔵Министерство здравоохранения Российской Федерации расширило перечень редких заболеваний. В список добавлено генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы 15q11-q13» (Dup15q). В настоящее время документ включает 305 наименований. 🔵Синдром дупликации хромосомы – редкое генетическое заболевание, вызванное появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. 🔵Среди симптомов болезни: гипотония, задержка развития моторных навыков, речи и когнитивных функций, а также нервно-психические нарушения. Помимо этого, может быть повышен риск возникновения расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений, а также появления в детском или подростковом возрасте эпилептических приступов.

    Открыть в MAX
    Просмотры
    272
    ER
    2,6%
    Реакции
    7