Пост канала
- фото
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПОЛОМКА КАК ПРИЧИНА ОТСУТСТВИЯ РЕЧИ Задержка речевого развития – это не всегда история про «ребенок не дозрел» или «мой муж поздно заговорил» (я вообще считаю эти фразы удобной отмазкой). ⠀ Необходимо исключить генетические поломки, которые мешают запуску речи. Например, мутация в генах фолатного цикла, при которой обычная фолиевая кислота не усваивается (MTHFR), а также другие мутации (генетические поломки), влияющие на речь. ⠀ Метилтетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – ключевой фермент фолатного цикла. Он отвечает за превращение пищевых фолатов и синтетической фолиевой кислоты в активную форму, то есть необходим для превращения фолиевой кислоты в 5-метилтетрагидрофолат. ⠀ В организме человека существует два гена MTHFR, которые кодируют фермент MTHFR, каждый из которых унаследован от одного родителя. И бывает так, что вследствие каких-то причин происходит мутация этого гена. Это приводит к снижению функции фермента. Если поломка произошла в двух генах (гомозиготная форма), то активность фермента снижается на 60% по сравнению с нормой, при гетерозиготной форме (поломка в одном гене) – на 30% (А. Р. Дадашова. // Биомедицина (Баку). 2022. №2). ⠀ Поступающая извне фолиевая кислота не превращается в активную ➡️ в неактивной форме она плохо усваивается ➡️возникает резкое снижение количества активных фолатов в клетке, при этом фолиевая кислота в крови растет только за счет того, что не может «зайти» в клетку, а не из-за достаточного ее количества. ⠀ То есть в такой ситуации мы можем увидеть высокий уровень фолиевой кислоты в анализе крови, и тотальный дефицит в клетках. А выраженный дефицит фолиевой кислоты может напрямую влиять на работу мозга, и, конечно, же на формирование речи👇 ⠀ • Крупное исследование почти 40 000 детей в США обнаружило более низкую частоту тяжелой задержки речевого развития у детей в возрасте 3 лет, матери которых сообщили о приеме фолиевой кислоты в первом триместре беременности (McNulty, H., Rollins, M., Cassidy, T. et al. BMC Med 17, 196 (2019). ⠀ ❗️Первые 28 дней – самые важные в формировании плода – будущего ребенка. • Дефицит фолиевой кислоты приводит к нарушению клеточного деления и накоплению токсичных метаболитов, таких как повышение гомоцистеина более 5. Это приводит к задержке физического и нервно-психического развития у детей, нарушения становления иммунной системы и других систем и органов растущего организма (Тыщенко Е. И., Иванюкович А. В. 2019 г.; КР. Фолиеводефицитная анемия. 2021 г.) ⬇️⬇️⬇️ Комментарии
Открыть в MAX- Просмотры
- 4 993
- ER
- 1,6%
- Реакции
- 79