Пост канала
- фото
BRCA при раке молочной железы: анализ, который может изменить лечение При диагнозе рак молочной железы важно обсудить генетическое тестирование — в первую очередь на BRCA1 и BRCA2, а в ряде случаев и расширенную панель генов наследственной предрасположенности. И это не анализ «для информации». Результат может повлиять сразу на несколько важных решений. Может измениться объем операции При выявлении патогенной мутации BRCA может обсуждаться не только лечение опухоли в пораженной молочной железе, но и профилактическая операция на второй, здоровой молочной железе. Также может обсуждаться профилактическое удаление маточных труб и яичников после завершения репродуктивных планов — поскольку BRCA1/2 значительно повышают риск рака яичников и маточных труб. Может измениться лекарственное лечение При определенных характеристиках опухоли и наличии патогенной мутации BRCA может рассматриваться терапия ингибиторами PARP, например олапарибом. То есть генетический результат иногда непосредственно влияет на выбор системной терапии. Это важно для ваших детей Если мутация BRCA является наследственной, у каждого ребенка есть вероятность унаследовать ее. Поэтому после выявления патогенного варианта может быть рекомендовано каскадное тестирование родственников. И это позволяет не только оценить риски, но и вовремя организовать профилактику и наблюдение. Очень важно, КАК именно вам сделали анализ Если вам сказали: «BRCA отрицательный», обязательно уточните: какие гены исследовали и каким методом? Ограниченное тестирование методом ПЦР может выявлять только определенные, заранее известные варианты. Поэтому отрицательный результат такого теста не всегда означает отсутствие патогенной мутации в BRCA1/2. Для полноценного поиска вариантов в генах BRCA обычно используют NGS-секвенирование, часто в составе расширенной панели генов. В зависимости от лаборатории дополнительно требуется анализ крупных делеций/дупликаций. Да, расширенное генетическое исследование стоит дороже. Но здесь важно понимать главное: мы делаем этот анализ не ради самого анализа. Мы ищем информацию, которая потенциально может изменить: объем операции профилактическую тактику лекарственное лечение тактику наблюдения обследование родственников профилактику онкологических заболеваний у детей, если мутация передалась им.
Открыть в MAX- Просмотры
- 453
- ER
- 4,4%
- Реакции
- 20