Пост канала
Как работает НИПТ: заглядываем внутрь нашей новой генетической лаборатории 🧬🔬 Хочу подробнее рассказать вам об этом исследовании и о том, почему появление такой лаборатории в Новосибирске — это действительно огромный шаг для будущих родителей. За одной пробиркой крови стоит сложнейшая технология, которая позволяет вовремя снять большинство тревог во время беременности. Что такое НИПТ? Это генетический пренатальный (дородовой) скрининг на хромосомные аномалии у плода. НИПТ проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Это безопасный метод, который не несёт риска для здоровья беременной женщины и плода. Исследование проводится методом NGS (секвенирование нового поколения), а точность анализа превышает 99%. Хромосомные анеуплоидии — это генетические патологии, при которых нарушается число хромосом в клетках ребёнка. Они являются одной из главных причин детской инвалидности и приводят к развитию таких заболеваний, как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) и синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме). Именно эти синдромы медицинские профессиональные сообщества рекомендуют исключать с помощью неинвазивного скрининга в первую очередь Как устроен этот процесс в лаборатории? 🔄 Шаг 1. Сбор и транспортировка образцов Первый этап — забор венозной крови у будущей мамы. Для теста достаточно 10 мл крови. 💻 Шаг 2. Выделение ДНК В лаборатории образец пропускают через центрифугу, чтобы отделить содержащую внеклеточную ДНК плазму от клеток крови. Затем из плазмы выделяют ДНК, используя специальные наборы и методы. После этого специалисты оценивают количество и качество выделенной ДНК. Если объём оказывается недостаточным для точного прочтения, лаборатория проводит повторное выделение из оставшегося резервного образца плазмы 🧠 Шаг 3. Подготовка библиотек и секвенирование (NGS) Выделенную ДНК обрабатывают для подготовки к секвенированию: к фрагментам присоединяют адаптеры (специальные последовательности), которые позволяют им взаимодействовать с платформой секвенатора, и проводят амплификацию (многократное копирование). Затем образцы загружаются на высокопроизводительный секвенатор , который «прочитывает» последовательность нуклеотидов в каждом фрагменте. 📊 Шаг 4. Биоинформатический анализ данных Полученный массив данных требует сложной компьютерной обработки. На этом этапе специальные алгоритмы отфильтровывают ошибки секвенирования, проверяют процент фетальной фракции и отделяют ДНК ребенка от материнской. Затем расшифрованные фрагменты выравнивают по референсному геному человека, чтобы точно определить, к каким именно хромосомам они относятся 📊 Шаг 5. Интерпретация данных и формирование заключения На основе этого анализа формируется заключение, где указывается уровень риска (низкий или высокий) для каждой хромосомы. Что важно знать будущим мамам? ⏱️ Оптимальный срок Сдавать НИПТ лучше всего с 10-й по 14-ю неделю беременности. Именно в этот период в крови мамы накапливается достаточное количество ДНК малыша. 🧬 Это скрининг, а не окончательный диагноз НИПТ с высочайшей точностью оценивает именно вероятность аномалии. Результат «низкий риск» означает, что малыш с вероятностью 99% здоров. Если же тест показывает «высокий риск», мы направляем на подтверждающую диагностику. Для нас огромная гордость, что лаборатория нашего Центра вошла в список всего 11 сертифицированных лабораторий по проведению этого теста во всей стране — и мы единственная государственная лаборатория такого уровня в Сибирском федеральном округе. Пусть ваша беременность будет спокойной и счастливой! 🤍
Открыть в MAX- Просмотры
- 218
- ER
- 9,6%
- Реакции
- 21