Пост канала
- фото
Пожилой мужчина с васкулитом: это VEXAS? В международном журнале для дерматовенерологов д-р Р.Блайт и соавторы опубликовали результаты исследования, в котором изучали проявления со стороны кожи при синдроме VEXAS у мужчин старшей возрастной группы. Синдром VEXAS (V – вакуоли (Vacuoles), E – убиквитин-активирующий фермент (E1 enzyme), X – Х-сцепленный (X-linked), A – аутовоспалительный (Autoinflammatory), S – соматическая мутация (Somatic) – редкое тяжелое заболевание, вызванное мутацией в гене UBA1. Болеют преимущественно мужчины старше 50 лет, в России зарегистрированы единичные случаи (синдром был описан в 2020 году). В исследование включили 43 пациента с установленным синдромом VEXAS, наблюдавшихся в британской многопрофильной клинике в период с марта 2021 по март 2026 года. Средний возраст на момент появления симптомов составил 69 лет. В качестве методов терапии были использованы: кортикостероиды (у 88% пациентов), химиотерапия (у 73%), таргетная биологическая терапия (у 21%). Кожные симптомы VEXAS задокументировали у 38 пациентов (88%), причем у 28 из них поражения кожи было одним из первых признаков болезни. Средняя задержка в постановке верного диагноза составила 2,7 года. К запланированной дате последнего наблюдения 6 пациентов были исключены из исследования по причине наступившей смерти. В качестве самых частых проявлений со стороны кожи отметили: • нейтрофильный дерматоз, по симптоматике схожий с синдромом Свита (у 40% пациентов) • кожный васкулит (у 21%) Среди сопутствующих симптомов чаще всего наблюдали воспаление орбиты (у 37%) и перихондрит ушной раковины (у 26%). Также у большинства пациентов устанавливали миелодиспластический синдром (67%) и макроцитарную анемию (65%). Сами пациенты сообщали о необъяснимой потере веса (33%), лихорадке (21%) и артралгии (51%). По итогам биопсии обнаруживали плотный нейтрофильный инфильтрат в дерме. • В 7 случаях – «гистиоцитоидный»: как пишут авторы, «без выполнения окраски на миелопероксидазу мог быть ошибочно принят за гистиоцитарный или гранулематозный процесс». При анализе образцов крови и/или костного мозга пациентов обнаруживали мутации в гене UBA1, причем медианная частота вариантных аллелей (mVAF) составила 64% (т.е. 2/3 клеток носят мутацию UBA1). Конкретный тип мутации оказывал влияние на клиническую картину: • при мутации p.Met41Leu у 64% пациентов развивался нейтрофильный дерматоз • при мутации p.Met41Val чаще развивался васкулит (43%), а также отмечалась более высокая смертность Кожа часто становится первой «мишенью» синдрома VEXAS, что, по мнению авторов, возлагает на дерматолога особенную ответственность за его обнаружение. «У любого пациента мужского пола старшей возрастной группы с характерными жалобами следует заподозрить VEXAS, и для исключения версии провести необходимые анализы UBA1. Редкие варианты мутаций могут потребовать более чувствительного метода диагностики (секвенирования)», – заявили д-р Р.Блайт и соавторы.
Открыть в MAX- Просмотры
- 267
- ER
- 2,6%
- Реакции
- 7