Пост канала
- фото
Биология пограничного расстройства: впервые обнаружены локусы риска и общая генетическая архитектура с аффективными расстройствами ⏩ В клинической практике ПРЛ часто сопровождается коморбидными патологиями, что усложняет дифференциальную диагностику. До недавнего времени молекулярная основа заболевания оставалась слабо изученной: первый GWAS, проведенный в 2017 году на выборке из 998 пациентов, не выявил ни одного значимого генетического варианта из-за недостаточной статистической мощности. В новом исследовании международная группа ученых преодолела это ограничение, проведя крупнейший на сегодняшний день GWAS (полногеномный поиск ассоциаций). В открывающую выборку вошли 12 339 пациентов с ПРЛ и более 1 миллиона человек из контрольной группы. Основные результаты исследования: 1️⃣ Идентификация локусов риска: впервые на полногеномном уровне значимости выявлено 11 независимых участков генома и 9 генов (включая FOXP2 и SGCD), ассоциированных с риском развития ПРЛ. 2️⃣ Генетические корреляции с психической патологией: Установлена общая генетическая архитектура ПРЛ с посттравматическим стрессовым расстройством (ПТСР), большим депрессивным расстройством, СДВГ и антисоциальным поведением. Кроме того, установлена выраженная положительная генетическая корреляция между ПРЛ и фенотипами суицидального поведения и аутоагрессии. 3️⃣ Оценка SNP-наследуемости и половой диморфизм: Наследуемость ПРЛ, обусловленная SNP (однонуклеотидными полиморфизмами), составила 17,3%. При стратификации по полу обнаружено, что генетический вклад в развитие заболевания у женщин статистически значимо выше (20,5%), чем у мужчин (10,2%). 4️⃣ Феномный анализ ассоциаций (PheWAS): Оценка данных электронных медицинских карт из крупных биобанков (анализ ассоциаций генетического риска с реальными клиническими диагнозами) показала, что полигенный риск ПРЛ достоверно ассоциирован с повышенной уязвимостью к ряду соматических заболеваний, включая сахарный диабет 2 типа, ожирение, артериальную гипертензию и хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ). 5️⃣ Полигенные шкалы риска (PGS): Разработанные шкалы, суммирующие эффект множества генетических вариантов, позволяют предсказывать 4,6% фенотипической дисперсии ПРЛ, демонстрируя потенциал для оценки индивидуального риска. 🔗 Полный текст доступен по ссылке.
Открыть в MAX- Просмотры
- 382
- ER
- 1,6%
- Реакции
- 6