Пост канала
- фото
Исследование ИЦиГ СО РАН поможет уточнить молекулярно-генетическую диагностику наследственной потери слуха 🧬 Учёные Института цитологии и генетики СО РАН обнаружили новый вариант в гене SLC26A4, который может быть связан с наследственной потерей слуха у представителей коренного населения Республики Тыва. Ген SLC26A4 кодирует белок пендрин, важный для внутреннего уха. Его патогенные варианты вызывают наследственную потерю слуха и синдром Пендреда. С помощью метода MLPA у трёх пациентов из двух родственных тувинских семей найдена ранее не описанная дупликация c.1185_1196dup. Это помогает объяснить случаи, когда стандартные тесты выявляли только один патогенный аллель вместо двух. «Один рецессивный SLC26A4-аллель не может приводить к наследственной потере слуха: нужно одновременное присутствие двух рецессивных аллелей. Поэтому мы продолжили изучать ген и искать второй вариант», – рассказала научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека ИЦиГ, кандидат биологических наук Марина Зыцарь. Следующим этапом станут эксперименты in vitro на клеточных культурах. Они должны показать, действительно ли этот вариант патогенен и каким образом он влияет на белок пендрин. Однако открытие уже важно для повышения точности молекулярно-генетической диагностики, оценки распространённости патологии и медико-генетического консультирования семей. 📄Результаты исследования опубликованы в новом номере «Вавиловском журнале генетики и селекции». Пресс-служба Института цитологии и генетики СО РАН
Открыть в MAX- Просмотры
- 148
- ER
- —
- Реакции
- —