Пост канала
- фото
📝 Редкий случай болезни Помпе у взрослой пациентки описали в Португалии В неотложное отделение португальской больницы поступила 54-летняя женщина с жалобами на прогрессирующую астению и падения в течение четырёх месяцев, одышку — в течение пяти дней. При осмотре отмечались макроглоссия, свисающая голова и небольшая симметричная слабость проксимальных отделов рук и ног. Уровень креатинкиназы был повышен до 373 (при норме до 173) ед./л. На МРТ визуализировалась жировая инфильтрация языка и околопозвоночных мышц. Подозревая метаболическую миопатию, пациентке провели биопсию дельтовидной мышцы в ожидании ферментных и генетических тестов. Гистологический анализ биоптата выявил вакуолярную миопатию, а гистохимический — повышенную активность кислой фосфатазы, указывающую на лизосомную дисфункцию. Активность кислой альфа-глюкозидазы в лейкоцитах оказалась сниженной, генетическое тестирование выявило компаунд-гетерозиготность по патогенному варианту гена GAA. Женщине поставили диагноз болезни Помпе с поздним началом. Это редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления: нерасщеплённый гликоген накапливается в лизосомах, повреждая мышечные и нервные клетки и вызывая скелетную миопатию. Пациентке назначили заместительную терапию авалглюкозидазой альфа и лечение дыхательной недостаточности. Через два месяца её выписали в реабилитационный центр. The New England Journal of Medicine
Открыть в MAX- Просмотры
- 3 337
- ER
- 1,3%
- Реакции
- 44