Пост канала
- фото
В МГУ раскрыли генетическую причину редкого нарушения обмена веществ #наука_мгу Учёные НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского МГУ совместно с коллегами создали персонализированную модель мыши, которая помогла подтвердить связь двух ранее не описанных вариантов гена SLC5A6 с редким тяжёлым заболеванием. У животных воспроизвелись сходные нарушения обмена веществ, замедленный набор веса и снижение физической силы. Ген SLC5A6 кодирует белок, обеспечивающий транспорт витаминов, в том числе биотина (витамина B7) и пантотената (витамина B5), поэтому его нарушения могут затрагивать несколько важных процессов в организме. Эксперименты также помогли объяснить, почему лечение биотином не привело к устойчивому улучшению состояния пациентки: в мышиной модели добавление витамина не обеспечило ожидаемого эффекта. Исследователи предполагают, что при нарушении работы белка-переносчика избыток биотина может препятствовать поступлению в клетки других необходимых веществ. Эта гипотеза требует дальнейшей проверки. Работа демонстрирует возможности генетических технологий и персонализированных моделей для изучения редких заболеваний и поиска перспективных подходов к их лечению. Подробнее — на сайте.
Открыть в MAX- Просмотры
- 1 346
- ER
- 1,5%
- Реакции
- 20