Российская Противоэпилептическая Лига

🧠 Эпилептический статус у взрослых: от этиологии к ответу на лечение Исследование о том, как причина эпилептического статуса связана с ответом на противоэпилептические препараты. В анализ включали пациентов 14 лет и старше с последовательными эпизодами эпилептического статуса. 🟣 Классификация причин Выделяли острые, отдалённые, прогрессирующие, определённые электроклинические синдромы и неизвестные причины. Острые причины дополнительно делили на четыре группы: 1️⃣ провоцирующие факторы при уже известной эпилепсии; 2️⃣ острая первичная патология центральной нервной системы; 3️⃣ острая втор…

🧬 Аутизм при туберозном склерозе: как ранняя эпилепсия и изменения коры головного мозга связаны с развитием? Туберозный склероз - генетическое заболевание, при котором у многих детей встречаются эпилепсия, изменения коры головного мозга и особенности развития нервной системы. Связь туберозного склероза с аутизмом давно известна, но остаётся неясным, какие именно пути ведут от генетической мутации через патологию коры и приступы к аутистическим чертам. 🟣 Что сделали исследователи: — наблюдали 125 детей с недавно выявленным туберозным склерозом; — оценивали мутации, выраженность корковых ту…

📌 Новое исследование о прогнозе при синдроме инфантильных эпилептических спазмов 🟣 О чём исследование? Учёные оценили долгосрочные исходы развития к трём годам у детей с синдромом инфантильных эпилептических спазмов. Все дети получали ступенчатую терапию: сначала вигабатрин, а при отсутствии ответа добавляли высокие дозы преднизолона. 🟣 Как проводили исследование? В одноцентровое проспективное исследование включили 236 детей. Лечение шло по стандартизированному протоколу с марта 2016 по апрель 2022 года. Развитие в три года оценивали по шкалам Бейли: благоприятным считали исход, если коэф…

🧠 Можно ли поставить синдромальный диагноз уже на первом приеме? Новое проспективное многоцентровое исследование показывает: да, часто это возможно - если не ограничиваться первым приступом и внимательно разбираться в деталях. 🟣 Что изучали Ученые оценивали, насколько электроклиническая информация, доступная при первичном обследовании, позволяет классифицировать синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии. Пациентам проводили структурированное клиническое обследование, включая подробный сбор анамнеза, длительную видео-электроэнцефалографию и магнитно-резонансную томографию по эпиле…

🧠 Пересмотр представления о том, что межприступный период означает отсутствие симптомов: снижение амплитуды пульсовой волны выявляет вегетативные реакции во время генерализованной пароксизмальной быстрой активности Многие привыкли считать, что межприступная активность на электроэнцефалограмме протекает бессимптомно. Однако новая работа показывает: даже если внешне приступа не видно, организм может реагировать на такую активность. 🟣 Что изучали Учёные проанализировали 511 эпизодов генерализованной пароксизмальной быстрой активности во время сна у 21 пациента. Они проверяли, вызывает ли эта…

🧠 9,4 Тесла: можно ли увидеть то, что скрывает стандартная томография? При фармакорезистентной фокальной эпилепсии главный вопрос - где именно находится эпилептогенный очаг. Иногда стандартная МРТ 3 Тесла не показывает изменений, хотя клиника настойчиво указывает на локальную патологию. Одна из таких причин - фокальная корковая дисплазия. 🟣 Что изучали Исследователи сравнили возможности МРТ 9,4 Тесла и 3 Тесла у 21 пациента с фармакорезистентной фокальной эпилепсией, которые готовились к операции, и у 20 здоровых добровольцев. При 3 Тесла: ➕ у 2 пациентов находки были положительными ❓…

🧬 Новые данные о редкой генетической эпилептической энцефалопатии развития: что важно знать эпилептологу? Генетическая причина эпилептической энцефалопатии развития остаётся неизвестной у многих пациентов даже после полногеномного секвенирования. Новое исследование описывает биаллельные варианты гена RNU2-2 как причину тяжёлой рецессивной формы такого состояния. 🟣 Что изучали Авторы искали пациентов с биаллельными вариантами RNU2-2 среди тех, кому выполняли полногеномное секвенирование в центре геномной медицины. Проводили глубокое описание клинической картины, сравнивали фенотипы с междун…

🧬 Генетика эпилепсии: не один ген, а сложная система Коллеги, в данном обзоре рассматривается объединяются редкие, полигенные и соматические механизмы в единую картину и показывается, как геномная сложность может уточнить классификацию эпилепсии и будущие подходы к персонализированной терапии. Эпилепсия - это не одно заболевание, а большая группа состояний, объединённых повторяющимися приступами. За внешним сходством скрывается удивительное разнообразие генетических, молекулярных и сетевых механизмов. 🟣 Что важно знать о генетической основе: - редкие моногенные варианты с высокой вероятн…

🧬 От первого приступа до терапии при синдроме Драве: где теряется время? Синдром Драве - редкая и тяжёлая форма эпилепсии у детей. Диагноз нередко ставят с задержкой. Европейское исследование решило разобраться, на каком именно этапе возникает промедление и что можно изменить. 📊 Как изучали? Руководящий комитет, в который вошли детские неврологи и представитель Европейской федерации по синдрому Драве, разработал опрос для европейских детских неврологов. Врачи рассказывали о своей практике и о пути пациентов от первого приступа до начала лечения препаратами, специфичными для синдрома Драве…

🧠 Можно ли предсказать эпилепсию после черепно-мозговой травмы за годы до первых симптомов? Долгосрочное прогнозирование эпилепсии после черепно-мозговой травмы у ветеранов на основе рутинных клинических данных Черепно-мозговая травма заметно повышает риск эпилепсии. Но до сих пор врачам не хватает удобных инструментов, которые позволяли бы оценить этот риск по обычным клиническим данным. Учёные проверили, справится ли с этой задачей машинное обучение у ветеранов. 🟣 Что сделали: Это ретроспективное когортное исследование. В него вошли американские ветераны, служившие после событий 11 сен…