Neurology Online

Приветствую! 🧠 Deep whole genome sequencing of epileptogenic brain lesions / Глубокое полногеномное секвенирование эпилептогенных поражений мозга. Статья опубликована в журнале Epilepsia (2026). 🔬 Методика: исследовали 33 резецированных эпилептогенных поражения мозга при лекарственно-резистентной очаговой эпилепсии. Отбирали случаи с высокой априорной вероятностью генетической причины: фокальная кортикальная дисплазия IIB, DNET, ганглиоглиома, MOGHE. У всех ранее были отрицательные результаты глубокого экзомного секвенирования (>350x) и SNP-микрочипов. Затем выполнили глубокое полногеномное…

Пост без текста

Приветствую! A first for CRISPR: powerful prime editing alters DNA directly in the human body«Первый случай: мощное прайм-редактирование меняет ДНК непосредственно в организме человека» Материал опубликован в журнале Nature как новость о начале первой в мире терапии методом прайм-редактирования непосредственно in vivo — то есть редактирования ДНК внутри организма пациента. 🧠🧬 Речь идет о клиническом исследовании компании Prime Medicine у пациента с болезнью Вильсона. Это редкое наследственное заболевание, обусловленное мутациями гена ATP7B, кодирующего медьтранспортирующий белок печени. Из-…

Приветствую! 🧠 Beyond seizure control: Non-seizure-related outcomes in focal-onset epilepsy treated with adjunctive cenobamate. Third interim results from the BLESS study / За пределами контроля приступов: исходы, не связанные с приступами, при фокальной эпилепсии на фоне адъювантной терапии ценобоматом. Третьи промежуточные результаты исследования BLESS. Опубликовано в журнале Epilepsia (2026; online: 1–16; doi:10.1002/epi.70501). 💊 BLESS — многоцентровое наблюдательное ретроспективно-проспективное когортное исследование в Италии (50 центров). Включали взрослых ≥18 лет с неконтролируемой фо…

Пост без текста

Уважаемые коллеги, приглашаем выступить в МОНИКИ (официальный сайт monikiweb.ru) в 2027 году. 🧠💻⚡ Выступать можно очно, онлайн или в записи. Интересные и недлинные доклады можем выложить на наших каналах в YouTube и VK Видео. Это полезно и вам: видео повышает узнаваемость врача, доверие пациентов и помогает раскрутке/пациентопотоку. Планируемые мероприятия: ✅ 16.02.2027 — «Демиелинизирующие заболевания» ✅ 16.03.2027 — «Когнитивная неврология» ✅ 20.04.2027 — «Эпилепсия и пароксизмальные состояния» ✅ 21.09.2027 — «Ангионеврология» ✅ 19.10.2027 — «Функциональная неврология» ✅ 16.11.2027 —…

Приветствую! 🧠 Cognitive Effects of Cenobamate as Compared to Perampanel: A Cross-Sectional Multicentre Study in 600 Patients Когнитивные эффекты ценобамата в сравнении с перампанелом: кросс-секционное многоцентровое исследование 600 пациентов. 📖 Опубликовано в журнале CNS Drugs (2026). 🔬 Методика: ретроспективное кросс-секционное многоцентровое исследование (Бонн, Фрайбург, Валенсия). Включены 600 пациентов с эпилепсией: 200 на ценобамате (CNB) и 400 на перампанеле (PER), сопоставленных по полу, возрасту, возрасту дебюта эпилепсии и образованию. Когнитивная оценка — EpiTrack (исполнительны…

Пост без текста

Приветствую! 🧠 Perampanel in real-world epilepsy setting: results from the PERSICILIA study («Перампанел в реальной клинической практике при эпилепсии: результаты исследования PERSICILIA») Работа опубликована в журнале Epilepsy & Behavior (Elsevier, 2026). 💊 Методика: многоцентровое ретроспективное наблюдательное исследование реальной клинической практики, проведённое в 11 неврологических отделениях и эпилептологических центрах Сицилии (Италия). В анализ включены 254 пациента с эпилепсией, начавших адъювантную терапию перампанелом в рутинной практике. Контрольные точки — 6 и 12 месяцев: удер…

Пост без текста