Невидимые зебры.Синдром Элерса-Данло

Эмфизема и спонтанный пневмоторакс при синдроме Элерса–Данло и ДСТ 🦓 Синдром Элерса–Данло это группа наследственных заболеваний соединительной ткани с нарушением коллагена. Соединительная ткань есть и в лёгких, поэтому возможны эмфизема, субплевральные буллы и спонтанный пневмоторакс. Степень риска сильно зависит от типа и течения заболевания. Коллаген обеспечивает механическую прочность лёгочной ткани, эластин — её способность растягиваться и возвращаться к исходному состоянию. При нарушении организации соединительной ткани могут изменяться механические свойства лёгких и дыхательных путе…

🦷 Поможем науке: опрос о зубах и синдроме Элерса-Данло 🦓 Исследование первичной адентии у пациентов с СЭД и недифференцированной дисплазией соединительной ткани проводит наша участница группы пациентского проекта «Невидимые зебры. Синдром Элерса-Данло» Анастасия Александровна Шарикова — студентка 2 курса Института медицины и здоровьесбережения ТГУ им. Г. Р. Державина (г. Тамбов) и сама пациентка с врождённой адентией на фоне СЭД. Работа ведётся под руководством к.б.н., доцента Н. В. Сгибневой, зав. кафедрой анатомии и топографической анатомии, совместно с Институтом клинической медицины НН…

💜 Фонд «Астра» — уникальная организация в России, которая системно помогает людям с дисплазией соединительной ткани, включая синдром Элерса-Данло. ➡ ОТКРЫТ СБОР СРЕДСТВ НА ФИЗИЧЕСКУЮ РЕАБИЛИТАЦИЮ (в очереди уже находятся 11 человек). При дисплазии соединительной ткани суставы часто нестабильны, связки чрезмерно растягиваются, что приводит к подвывихам, вывихам и постоянной боли. Индивидуально подобранная физическая реабилитация и лечебная физкультура помогают укрепить мышцы-стабилизаторы, снизить риск травм и уменьшить болевой синдром. ПОДДЕРЖАТЬ СБОР МОЖНО ПО ССЫЛКЕ: https://planeta.ru/…

⬇️⬇️⬇️ продолжение Катастрофу есть шанс предотвратить или быстро купировать, если команда знает о диагнозе заранее и имеет готовый план действий. Все источники — рецензируемые научные публикации. Материал представлен исключительно в информационных целях. Не является медицинской консультацией, диагностикой и рекомендацией. Необходима только индивидуальная консультация компетентного врача специалиста. 

⬇️⬇️⬇️ продолжение • у женщин с дефицитом тенасцин-X (классикоподобный тип) — акушерские осложнения, связанные с «разболтанностью» тканей; • возможность кровотечений при нормальной коагулограмме; • возможный вклад MCAS в воспаление и кровоточивость. Прямых исследований, которые бы измеряли силу схваток или внутриматочное давление именно у женщин с СЭД и доказывали, что родовая деятельность «сама не наступает» именно из-за СЭД, нет. Связь со слабостью родовой деятельности выводится косвенно. Простыми словами: матка сокращается не только мышцами. Усилие передаётся через сеть коллагена и эласти…

Синдром Элерса–Данло, слабость родовой деятельности, атония матки и послеродовое кровотечение Синдром Элерса–Данло (СЭД) — группа наследственных нарушений соединительной ткани. Коллаген и связанные с ним белки работают хуже, ткани становятся более растяжимыми и менее прочными. Это касается и матки. Слабость (недостаточность) родовой деятельности — схватки слабые, нерегулярные или почти не появляются. Раскрытие шейки останавливается, прогресс родов отсутствует. Атония матки — после рождения ребёнка матка не сокращается достаточно сильно, чтобы пережать сосуды плацентарной площадки. Это одна…

Синдром Элерса–Данло в российских клинических рекомендациях Отдельной действующей клинической рекомендации специально для детских/взрослых пациентов с синдромом Элерса–Данло в реестре Минздрава РФ до сих пор нет. По сей день они пока ещё в процессе создания. Важно разделять два типа документов: 1. Официальные клинические рекомендации (реестр Минздрава) ✅ Официальный реестр клинических рекомендаций РФ на сегодняшний день: https://cr.minzdrav.gov.ru • Остеопороз СЭД указан среди генетических причин вторичного остеопороза. • Аневризмы грудной и торакоабдоминальной аорты (2025) Докуме…

⬇️⬇️⬇️ продолжение Практические выводы 1. СЭД официально признан фактором риска вторичного остеопороза клиническими рекомендациями Минздрава РФ. 2. Распространённость остеопороза при СЭД по данным мета-анализа — 17%. 3. Рекомендуется регулярный скрининг минеральной плотности костной ткани (денситометрия) у пациентов с СЭД. 4. Для мониторинга костного метаболизма целесообразно использовать маркеры P1NP (костеобразование) и CTX (резорбция). 5. Пациентам с СЭД показаны профилактические меры: адекватное потребление кальция и витамина D, физическая активность с учётом гипермобильности, отказ от ку…

Остеопороз и синдром Элерса-Данло: что говорят клинические рекомендации и современные исследования Что такое остеопороз? Остеопороз — это системное заболевание скелета, характеризующееся снижением костной массы и нарушением микроархитектоники костной ткани. Кости становятся хрупкими, и риск переломов возрастает даже при минимальной травме. Различают первичный (постменопаузальный, сенильный) и вторичный остеопороз, который развивается на фоне других заболеваний или приёма лекарств. Связь между синдромом Элерса-Данло (СЭД) и остеопорозом долгое время оставалась в тени. Однако за последние годы…

Остеоартроз и гипермобильность суставов: как защитить суставы? Гипермобильность суставов (ГМС) по современным исследованиям подтверждает, что это генетически обусловленный фактор риска раннего остеоартроза (ОА). Что говорят исследования? Семейное исследование показало: в семьях пациентов с ГМС частота ОА составила 44,8%, тогда как в семьях без ГМС — только 25,6%. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования ГМС, преимущественно по женской линии. При этом ГМС — именно фактор риска: ОА развивается у этих лиц чаще и раньше, чем в общей популяции. Международные исследования подтверждают…