Орфанчик | Жизнь без лишних жиров | ДЛКЛ

Ну что, рассказываю. Во вторник получили свою порцию препарата💉, перед этим заехали выполнили фиброэластометрию. Благодаря терапии улучшения есть и так с третьей степени стеатоза перепрыгнули на вторую. Маленькая но победа 🎉 После этого решили порадовать себя и остаток дня провели в игровой 🪅

Лечу в детский сад, волосы назад 😄 В поликлинике забирала Евины справки, направления, результаты. По анализам всё 👌, можно завтра ехать на капельницу. #ОрфанскийБыт

ДЛКЛ - внешность обманчива. Если вы встретите мою дочку на детской площадке,вы никогда не догадаетесь что с ней что-то не так. Это будет обычный ребенок,который также как и все звонко смеётся,бегает, играет. Внешне заболевание никак себя не выдаёт. Вся тяжесть скрыта глубоко внутри клеток, и выдают его только строчки в бланках анализов Коварство поздней формы болезни именно в этом: ты смотришь на здорового с виду ребёнка, а внутри клеток идёт процесс накопления жиров. Именно поэтому мамам таких детей приходится быть начеку всегда: контролировать каждую тарелку на кухне, убирать скрытые жиры и…

Этот документ — вся наша история на одном листке. Когда мы получили этот бланк, в нём было чётко видно три этапа, через которые мы прошли, чтобы узнать диагноз: 🩺 Этап 1: Первые звоночки (Биохимия) В самом верху бланка стоят показатели АСТ, АЛТ и холестерина. Это то, с чего всё начинается. Видим повышение уровня трансаминаз АСТ, АЛТ из-за повреждения печени жирами. Там же высокий холестерин. Ниже видим👇 🩸 Этап 2: Сухое пятно крови Определение активности кислой липазы (того самого фермента, которого у нас нет) в сухом пятне крови. Наш показатель 0,002 . При норме, минимум 0,1 наш показател…

Статистика и формы заболевания 🧬 Когда мы только столкнулись с диагнозом дочки, я поняла, что никогда не слышала о таком заболевании. И более того никто из моих знакомых ничего о нем не знают. Официальная мировая статистика говорит, что частота встречаемости колеблется от 1 случая на 40 000 до 1 случая на 300 000 человек. В медицине выделяют две клинические формы этого заболевания: 👶 Инфантильная форма (Болезнь Вольмана) Это самое тяжёлое течение. Проявляется буквально в первые месяцы жизни младенца 👧 Поздняя форма (Болезнь накопления эфиров холестерина) Это наш клинический случай. Бо…

Решила показать основной набор продуктов,из которых я готовлю (опираясь конечно же на диагноз дочери и учитывая необходимость ограничивать жиры): Минтай. Продукт с минимальным содержанием жира и высоким содержанием белка, так же как и филе грудки. Окорочка куриные. Они жирнее, но если убрать кожу и запекать без масла, то сойдёт.👌 (Не ежедневно разумеется) Натуральный йогурт. Его мы используем всегда и везде😍: маринад для мяса, вместо майонеза или даже сметаны. Овощи. Без клетчатки никуда. Ева их совсем не любит, но я знаю как их можно хорошенько запрятать😊 Крупы: рис, булгур. Дают сытость н…

Вчера красотка проснулась с температурой.🤒 Надеюсь до вторника будем в строю, капельницу нам пропускать никак нельзя . Вот и придумываем себе досуг. В данный момент это салон красоты 💅 #девочкитакиедевочки

Знаете, на днях со мной произошла ситуация, которую я раньше видела только в комедиях про лишний вес. Знакомые во дворе поинтересовались, не беременна ли я случайно...😳 Пу пу пу😂 На весах сейчас 70 кг, и этот живой намёк от соседей стал для меня щелчком: пора возвращать свои комфортные 60 кг. Но я живу в реальном мире. У меня нет времени варить себе отдельно зелёную гречку и выковыривать семена чиа, пока старший штурмует выпускной класс, а младшая требует внимания. Поэтому на выходные я готовлю обычную, понятную еду из того, что есть в холодильнике. Прямо сейчас на видео взбиваю чечевичный…

Всем привет! Знаю, что пропала на целых три месяца. На этом видео — кусочек нашего лета. Самые счастливые моменты, когда наш папа возвращается с вахты и мы наконец-то все вместе ❤️ Лето пролетело, папа снова уехал на работу, а меня закрутил обычный мамский быт: старший штурмует учебу перед выпускными экзаменами, младшая ходит в садик. Но у нас за это время случилась маленькая, но очень важная победа! Наш гастроэнтеролог официально РАЗРЕШИЛА младшей сливочное масло! Для мамы ребёнка с ДЛКЛ это звучит как фантастика и настоящий праздник. Теперь наши утренние битвы за завтрак официально выигран…